BRCA1 – BRCA2

15 febbraio 2017 - 2 minutes read

Prevenzione del tumore della mammella e dell’ovaio

Il cancro alla mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della loro vita, mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne.
Il 75% circa delle neoplasie è di tipo sporadico ed è per lo più correlato a fattori ambientali, mentre il restante 25% è invece di tipo familiare o ereditario.

BRCA1 e BRCA2

Due geni sono responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell’ovaio:
– Gene BRCA1 presente sul cromosoma 17
– Gene BRCA2 presente sul cromosoma 13.
Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e riparano i tratti cromosomici danneggiati. In questo modo assicurano che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia.

Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni alterate di questi geni, viene perso il normale controllo che questi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede rischio maggiore di sviluppare, nell’arco della propria vita, un tumore alla mammella e/o all’ovaio:
– le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità di sviluppare un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita
– le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell’ovaio.

L’assenza di mutazioni sui geni BRCA 1 e 2 non mette al riparo dall’eventuale insorgenza di tumore al seno e al tumore ovarico in forma sporadica. Per questo motivo anche in assenza di mutazioni è necessario eseguire i controlli per la prevenzione oncologica.

I Test

Con un semplice prelievo di sangue venoso è possibile ricercare le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2
Tempi di refertazione: 25 giorni

Per informazioni tel. 026693281 o scrivici